膽堿乙酰轉移酶（CHAT）是催化膽堿與乙酰輔酶A合成乙酰膽堿（ACh）的關鍵酶，也是膽堿能神經(jīng)元的特異性標志物，主要分布于膽堿能神經(jīng)元末梢和神經(jīng)肌肉接頭處，調(diào)控中樞及外周神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)信號傳遞。乙酰膽堿是重要神經(jīng)遞質(zhì)，參與記憶、學習、肌肉收縮及自主神經(jīng)功能調(diào)節(jié)等生理過程。CHAT的活性直接決定乙酰膽堿的合成效率，影響膽堿能神經(jīng)元突觸可塑性與神經(jīng)肌肉功能，對維持神經(jīng)系統(tǒng)整體功能至關重要。當CHAT功能缺陷或表達降低時，會導致乙酰膽堿合成不足，引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)功能異常。目前研究證實，其表達異常與阿爾茨海默病（AD）、重癥肌無力（MG）等疾病密切相關，是疾病癥狀出現(xiàn)和進展的重要因素之一。